遺傳病是父母的基因在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。一方面，遺傳病可能在孩子剛出生時就表現(xiàn)出來，如多指、無腦兒和先天性脊髓膨出等。另一方面，也有一些是在出生后發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來，比如到兒童期才發(fā)現(xiàn)的肌營養(yǎng)不良癥，30歲后才發(fā)現(xiàn)的禿發(fā)癥。

  一.常染色體顯性遺傳病。常表現(xiàn)為多指（趾）、并指（趾）、葉軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等。

  遺傳方式特點：①患者的雙親之一必定有此?。虎谶B續(xù)幾代都有此病，即代代傳；③如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。

  遺傳風(fēng)險預(yù)測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3／4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。

  二.常染色體隱性遺傳病。常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病I型、黏多糖病I型、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

  遺傳方式特點：①患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者；②不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的；③如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。

  遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發(fā)病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。

  三.X連鎖顯性遺傳病。這類是性染色體遺傳，較為少見，表現(xiàn)為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等。

  遺傳方式特點：①患者雙親中必有一方為患者；②女性患者往往多于男性患者；③可以代代連續(xù)傳遞。

  遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果患者是父親而母親是正常人，所生的女兒全部患病，所生的兒子全部正常；如果父親是正常入而母親是患者，所生的孩子不管是兒子還是女兒，患病概率都是1/2。

  四.X連鎖隱性遺傳病。這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現(xiàn)為紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、尿崩癥等。

  遺傳方式特點：①往往只見到男性患者，女性患者少；②表現(xiàn)為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自于母親，將來只能傳給女兒，女性患者的兒子都是患者；③由于交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發(fā)?。虎芘曰颊叩母赣H肯定是患者。

  遺傳風(fēng)險預(yù)測：如果父母無病，所生的兒子可能發(fā)病，女兒均不發(fā)病；如果父親患病而母親正常，子女都不發(fā)病，但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患?。蝗绻赣H是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。

  五.多基因遺傳病。這類遺傳病足指多個致病基因決定的遺傳病，發(fā)病率遠(yuǎn)低于以上提到的4種單基因遺傳?。ㄓ蓡蝹€基因發(fā)生突變所引起）。發(fā)病除了與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都屬于多基因遺傳瘸。

  遺傳方式特點：①遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，決定一個人是否患病；②一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但當(dāng)某個人的患病可能性接近或高于發(fā)病所需的最低致病基因的數(shù)量，這個人就會患病。

  遺傳風(fēng)險預(yù)測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環(huán)境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，一般用百分率來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，如果遺傳率是70%～80%，則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用，環(huán)境因素較少；如果剛好相反，則環(huán)境因素對患病可能性有重要作用，遺傳作用較小，只有30%～40%。

  有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強營養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現(xiàn)出血的癥狀；再如半乳糖血癥，必須是在進(jìn)食含有乳糖的乳類才會發(fā)病。

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